Michael Acosta reside en Lucerna junto a su esposa Elba y el pequeño Steven, de un año de edad.
Cuando Steven tenía seis meses fue diagnosticado con una extraña mutación en el gen UNC80, que codifica una proteína importante en los canales de sodio, pudiendo desencadenar en discapacidad intelectual, convulsiones, estrabismo, hipertonía (rigidez) en brazos y piernas, así como ausencia del habla.
Michael y Elba cuentan que en el mundo hay menos de 100 casos diagnosticados de UNC80, la mayoría residentes en España y Brasil.
Steven pasa mucho tiempo en brazos, principal razón que motivó a su padre a abandonar su vida laboral para dedicarse 100 % al cuidado del pequeño.
A diferencia de otros pacientes que duran años sometiéndose a pruebas en búsqueda de un diagnóstico, la neuróloga de Steven le refirió una prueba de exoma, permitiendo conocer qué causaba esa permanente irritabilidad en el pequeño.
Como su nombre lo indica, una enfermedad rara es una patología muy escasa, siendo tan mínimo el número de pacientes detectados que no se cuentan con registros o investigaciones científicas sobre las mismas.
Dependiendo la densidad de la zona de estudio, se toman diferentes valores para catalogar a una enfermedad como “rara”.
En la Comunidad Europea, cuando la prevalencia es inferior a cinco casos por cada 10 mil personas se dice que el padecimiento es raro. En Estados Unidos, se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200 mil personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50 mil.
De 50 mil enfermedades raras ya determinadas, apenas cinco mil tienen medicamentos, convirtiéndose en un camino costoso para quienes buscan
